La neurofibromatose est une maladie génétique qui provoque la croissance de tumeurs sur les tissus nerveux. Trois types de tumeurs peuvent se développer : les neurofibromes cutanés, les neurofibromes rachidiens sous-cutanés et les neurofibromes plexiformes.
La NF1 survient lorsque les cellules effectuent un changement (mutation) dans le gène NF1. Les symptômes de la NF1 varient, mais comprennent des taches cutanées couleur café, de nombreux neurofibromes et des problèmes osseux et hormonaux.
Tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique (MPNST)
Bien que rares, les tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (MPNST) sont un sarcome des tissus mous grave et agressif. Ils surviennent principalement en association avec la neurofibromatose de type 1 (NF1), touchant 40 à 50 % des patients1.
Réaliser une résection totale brute avec des marges claires est le seul traitement définitif du MPNST. Cependant, chez les patients NF1, le pronostic est sombre en raison d’altérations germinales ou somatiques de RAF1.
Les personnes atteintes de NF1 devraient consulter leur fournisseur de soins de santé dès que possible si elles présentent une grosseur ou tout autre signe de tumeur en croissance. Ils ont également besoin d’évaluations annuelles rigoureuses par des spécialistes pour détecter précocement d’autres complications de la NF1, comme le cancer. Les examens annuels comprennent un examen approfondi de la peau, de la tension artérielle, du cœur, des yeux, du système nerveux et des os. Il a été démontré que la biopsie percutanée au trocart guidée par imagerie est utile pour différencier les neurofibromes plexiformes bénins des neurofibromes plexiformes malins.
Gliome optique
Les gliomes du nerf optique ou de l’hypothalamus sont des tumeurs rares affectant les yeux, souvent chez les enfants. Ils peuvent provoquer des douleurs oculaires ou d’autres symptômes tels qu’un retard de croissance, l’obésité ou une puberté précoce. Ils peuvent également conduire à la cécité.
L’aspect macroscopique de ces tumeurs varie selon que le patient est atteint ou non de NF1. Ils apparaissent généralement sous forme d’expansions fusiformes du nerf optique. Au scanner ou à l’IRM, ils montrent généralement à la fois une torsion et une déformation de la gaine durale autour du nerf, avec des zones de faible densité à l’intérieur du nerf.
À y regarder de plus près, ces tumeurs sont constituées d’astrocytes pilocytaires en forme de fuseau et de filaments gliaux. Le diagnostic histologique est un oligodendrogliome de bas grade. L’ablation chirurgicale de ces tumeurs entraîne généralement une récupération visuelle complète.
Neurofibromatose de type 1 (NF1)
La NF1 est l’une des maladies génétiques les plus courantes. Cela peut affecter plusieurs organes et systèmes. Les enfants atteints de NF1 présentent généralement un large éventail de symptômes, allant de multiples taches café au lait (qui ressemblent à des taches de rousseur) sur la peau aux neurofibromes, qui sont des tumeurs nerveuses bénignes. Ils peuvent également présenter des anomalies squelettiques ou une colonne vertébrale tordue appelée scoliose dystrophique.
Les enfants atteints de NF1 peuvent développer des tumeurs malignes de la moelle épinière ou développer une tumeur cancéreuse de la gaine nerveuse qui n’est pas connectée à la moelle épinière (MPNST). Ils peuvent également avoir d’autres types de cancer.
La NF1 peut être héréditaire, donc si un enfant a un parent au premier degré atteint de NF1, il y a 50 % de chances que l’enfant hérite de la maladie. Mais cela peut aussi se produire « spontanément », ce qui signifie qu’un changement se produit dans le gène et qu’aucun des deux parents ne présente la mutation.
Neurofibromatose de type 2 (NF2)
Dans environ 50 pour cent des cas, les personnes atteintes de NF2 héritent d’une copie modifiée du gène NF2 d’un parent. Dans les 50 pour cent restants, une mutation se produit de manière aléatoire dans une cellule du corps ou dans des ovules ou des spermatozoïdes avant la conception.
Les symptômes de la NF2 apparaissent au début de l’âge adulte et comprennent généralement une perte auditive ou des bourdonnements d’oreilles (acouphènes) dus à des schwannomes le long du huitième nerf crânien des deux oreilles. Ils peuvent également avoir d’autres schwannomes dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs des bras et des jambes. Les personnes atteintes de NF2 peuvent également développer une opacification du cristallin (cataracte) dans un ou les deux yeux.
La plupart des schwannomes associés à la NF2 sont bénins et à croissance lente. Ils peuvent souvent être surveillés en utilisant une approche appelée attente vigilante ou surveillance active. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire si les tumeurs entraînent des problèmes de vision ou d’audition, si elles se développent rapidement ou si leur configuration menace le fonctionnement du cerveau ou de la moelle épinière.
Schwannomatose
La schwannomatose est un trouble qui développe plusieurs tumeurs (schwannomes) sur la couverture des nerfs dans tout le corps. Cela peut entraîner des douleurs débilitantes et un dysfonctionnement neurologique.
Cette condition résulte de mutations du gène SMARCB1. Ce gène produit une protéine appelée neurofibromine, qui supprime les tumeurs. Les mutations de ce gène empêchent la neurofibromine de fonctionner correctement, permettant aux cellules de se développer de manière incontrôlée et de former des tumeurs.
Les personnes atteintes de schwannomatose devraient consulter leur médecin dès qu’elles remarquent de nouvelles bosses ou une croissance rapide. Ils doivent également subir des évaluations annuelles rigoureuses par un spécialiste pour détecter les signes de cancer et autres complications de la NF1.neurofibromatose et tumeurs